Ученые из Ливерпульского университета обнаружили мутации, связанные с дистонией. Это редкий синдром, при котором происходит постоянное либо спазматическое сокращение мышц. Он передается по наследству либо может быть следствием травмы. Синдром затрагивает разные части тела, сообщает UPI.com.
Команда специалистов установила: мутация в гене, кодирующем белок hippocalcin, вызывает развитие дистонии. Hippocalcin — один из сигнальных белков нервной системы. Мутации не влияют на его экспрессию или структуру, но нарушают его способность контролировать передачу сигналов.
Исследование показало, что hippocalcin взаимодействует с определенными типами кальциевых каналов, регулирующих нейронную активность. Мутации приводят к гиперактивации каналов. Вероятно, открытие ученых поможет в разработке новых методов лечения дистонии.
