Одна инъекция нового препарата способна спасти жизнь неизлечимо-больного ребенка.
В семье Новожиловых 5 месяцев назад родилась дочь Анюта.
Однако счастье родительства омрачилось страшным диагнозом – ребенок родился с спинальной мышечной атрофией (СМА).
Это врожденное генетическое заболевание, когда один из генов сломан и не вырабатывает жизненно важный белок. Из-за этого начинают атрофироваться мыщцы — слабеют ручки и ножки, ребенок не может сидеть, держать голову, позже слабеют и мышцы дыхательной системы. В конце концов малыш просто не может дышать сам. Заболевание сегодня нельзя вылечить совсем, но можно приостановить.
20 февраля стал для семьи днем, когда сбываются мечты — они сумели собрать деньги на самое дорогое в мире лекарство, которое может дать их малышке шанс.
Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала «360» о самой болезни и способах ее лечения.
Лечить болезнь нужно как можно раньше, потому что когда она прогрессирует, мы теряем моторные навыки, моторные клетки, атрофируются мышцы. То что начинает отмирать гораздо сложнее, а то что умерло, восстановить невозможно, поэтому важно как можно раньше начать лечение — не важно, каким препаратом» —
сказала Ольга Германенко.
Еще четыре года назад у людей со СМА не было надежды, болезнь была смертным приговором, но в 2016-м в США впервые зарегистрировали лекарство, которое могло приостановить развитие болезни и продлить ребенку жизнь.
В 2019-м этот препарат пришел и в Россию — сейчас «Спинразу» могут назначить наши врачи. Но получить ее простому обывателю почти невозможно: годовой курс стоит 47 миллионов рублей, а при спинальной мышечной атрофии терапию назначают на всю жизнь. В прошлом году в мире появился еще один препарат — нового поколения, «Золгенсма». Считается, что одной инъекции должно хватить на всю жизнь, но стоит она еще дороже, чем годичный курс «Спинразы».
«Золгенсма» — это так называемый вирус-вектор, который несет в себе тот самый белок, который должен вырабатываться здоровым геном.
Это определенный тип вируса, из которого формируется оболочка, внутри которой находится белок. За счет вируса он проникает в кровь человека, достигает нужных клеточек, капсулка растворяется — и выпускает белок туда, где он должен находится и будет работать», —
объяснила Германенко.
Одна инъекция «Золгенсма» стоит 2,15 млн долларов. Семья девочки собрала необходимую сумму: 160 миллионов рублей пойдут на лечение их дочери новым препаратом.
Родители начали сбор денег для начала через знакомых в Instagram. Потом пошли по фондам. Сталкивались и с отказами — семье говорили, что спасение девочки слишком дорого: за эти деньги можно вылечить немало малышей.
Однако родителей поддержали в Омске — местный фонд «Радуга» собрал для Ани 9 миллионов, разместив на своем сайте объявление: «Страшная болезнь и космическая сумма на лечение».
Внимание СМИ привлек акцент на том, что ребенку требуется самое дорогое в мире лекарство. После волны публикаций, для Екатеринбурга спасение девочки стало общегородской идеей.
Свою клюшку и олимпийский свитер выставил на продажу звездный форвард хоккейного «Автомобилиста» Павел Дацюк.
Вскоре информация об Ане дошла до владельца Новолипецкого металлургического комбината Владимира Лисина, который дал семье больше 100 миллионов рублей.
Стоит отметить, что для назначения «Спинразы», которая в стране есть, нужно получить заключение врачебной комиссии, но если препарат еще не зарегистрирован, как «Золгенсма», то мало даже комиссии — необходимо собрать определенный пакет документов и направить его в Министерство здравоохранения, чтобы получить разрешение на ввоз препарата. А именно время для пациентов со СМА оказывается критичным.
Читайте Новости дня и Новости России на нашем канале Яндекс Дзен и на страницах нашего сайта День ОНЛАЙН
