У некоторых мужчин в семенной жидкости полностью отсутствуют сперматозоиды (проблема встречается примерно у 1% человек). Ранее причина этого явления оставалась неизвестной. Группа ученых их Университета Бен-Гуриона и Медицинского центра Сорока (Беэр-Шева, Израиль) выяснила, что мутация в гене 9TDRD сопровождается отсутствием сперматозоидов и приводит к полному бесплодию. Проблема выявляется уже в подростковом возрасте, когда должен начинаться процесс производства спермы.
Мутация в гене 9TDRD приводит к остановке образования сперматозоидов на одном из промежуточных этапов спермогенеза. Данное открытие имеет большое значение для диагностики мужского бесплодия, и, возможно, позволит найти подход к лечению патологии. Подробнее об открытии сообщает Journal of Medical Genetics.
